Le syndrome de Dravet, Le diagnostic

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Audrey Reaux
Écrit par Audrey Reaux

⦁ Comment fait-on le diagnostic du syndrome de Dravet ?

Les crises fébriles (ou convulsions fébriles) sont un phénomène assez fréquent chez les nourrissons et le plus souvent bénin. Celles qui sont observées chez un nourrisson atteint du syndrome de Dravet sont particulières, ce qui permet souvent au médecin d’évoquer le diagnostic dès les toutes premières crises survenant au moment d’épisodes de fièvre : elles sont longues, ne touchent souvent qu’un seul côté (crise unilatérale), surviennent de façon précoce et à l’occasion d’une fièvre souvent modérée. De plus elles peuvent passer d’un côté à l’autre du corps (on parle de crises alternantes).

Plus tard, la survenue de crises sans fièvre ainsi que d’autres types de crises d’épilepsie ne vient que confirmer un diagnostic déjà fortement suspecté, voire établi. En notant précisément toutes les crises que l’enfant a au cours de la journée, en décrivant leur fréquence, leur durée et leurs conditions de survenue, les parents peuvent aider le médecin à confirmer le diagnostic, qui va s’appuyer sur la réalisation d’électroencéphalogrammes.

Un test génétique peut être réalisé. Cet test s’effectue dans un laboratoire spécialisé. A partir d’une prise de sang réalisée chez l’enfant, le laboratoire recherche l’anomalie du gène SCN1A. Cependant, cette anomalie n’est présente que chez environ huit enfants sur dix et des anomalies de ce gène sont aussi responsables d’autres épilepsies. Le test génétique ne permet donc pas au médecin d’établir le diagnostic mais de le confirmer dans certains cas.

⦁ En quoi consistent les examens complémentaires ? A quoi vont-ils servir ?

Des électroencéphalogrammes (EEG) sont réalisés. L’EEG n’est indiqué dans le cas d’une crise fébrile que si la crise se complique. C’est pourquoi elle est indiquée dans le syndrome de Dravet. L’EEG est l’enregistrement de l’activité électrique du cerveau qui est généralement perturbée en cas de crise d’épilepsie mais qui peut l’être aussi en dehors des crises. C’est un examen indolore qui se fait en plaçant des électrodes (capteurs électriques) sur le cuir chevelu du bébé. L’activité du cerveau est enregistré à l’état de veille et pendant le sommeil.

Au début de la maladie, l’EEG est souvent normal et c’est seulement vers l’âge de 18 mois, parfois plus tard, qu’il met en évidence des anomalies évocatrices de la maladie.

D’autres examens sont parfois réalisés pour rechercher une anomalie compliquant la maladie :

– Le scanner (tomodensitomètrie ou TDM) et l’IRM (imagerie par résonance magnétique) du cerveau sont utilisés pour mettre en évidence des lésions qui peuvent être consécutives à des crises prolongées ou à une chute ayant entraîné un choc à la tête. Le scanner fonctionne avec des rayons X comme les radiographies classiques, mais les informations sont traitées par ordinateur. Il permet de visualiser avec précision les organes. L’IRM permet également d’obtenir des images précises d’organes, en plaçant le malade dans un appareil produisant un champ magnétique. Ces deux examens sont indolores.

– La radiographie du dos permet, en cas de doute, de diagnostiquer une éventuelle courbure de la colonne vertébrale et d’évaluer son importance : déformation en S (scoliose) ou dos courbé (cyphose).

Il arrive que les médecins pratiquent des examens pour évaluer le fonctionnement du coeur : il peut s’agir d’un électrocardiogramme. L’électrocardiogramme consiste à enregistrer l’activité cardiaque à l’aide d’électrodes posées sur les poignets. Cet examen est réalisé très facilement, en quelques minutes, l’enfant étant en position allongée. Il permet notamment de savoir si le rythme du coeur est irrégulier. Parfois, il est nécessaire que l’enregistrement se fasse sur une longue période, 24 heures, dans ce cas, l’enfant a un système portatif (un Holter cardiaque) qui va permettre cet enregistrement en continu.

⦁ Peut-on confondre cette maladie avec d’autres ? Lesquelles ? Comment faire la différence ?

Au début, le syndrome de Dravet peut être confondu avec des convulsions fébriles pouvant survenir chez n’importe quel nourrisson en cas de fièvre. La distinction entre ces crises fébriles simples et les crises fébriles particulières du syndrome de Dravet, nécessitant un traitement continu, permet d’orienter le diagnostic.

Par la suite, le syndrome de Dravet peut être confondu avec d’autres syndromes épileptiques touchant les jeunes enfants, et notamment avec le syndrome de Lennox-Gastaut et le syndrome de Doose (aussi appelé épilepsie avec crises myoclono-astatiques). Mais ces syndromes débutent plus tardivement que le syndrome de Dravet, après la première année. De plus, le type de crise et les anomalies repérées sur l’EEG permettent de les différencier.

⦁ Peut-on dépister cette maladie avant qu’elle ne se déclare?

Non, car on ne découvre la maladie qu’une fois déclarée, après la survenue des premières crises.

A propos de l'auteur

Audrey Reaux

Audrey Reaux

Parce que toute n'est pas toujours bien compris ou mal interprété dans la vie de papa et maman d'enfants qui semblent ordinaire mais qui vivent l'extraordinaire au quotidien. Alors pour partager et témoigner du quotidien de mes 4 fantastiques, mais plus particulièrement de la maladie de THAÏS et MATHIAS : Le Syndrome de Dravet , je tiendrais ce site du mieux que je le pourrais afin que d'autres parents qui vivent le même combat que nous puisse y trouver du soutient et que tous puisse avoir un regard diffèrent sur des enfants ordinaire mais qui se battent contre l’extraordinaire tous les jours.

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