Le syndrome de Dravet, Les aspects génétiques

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Audrey Reaux
Écrit par Audrey Reaux

⦁ Quels sont les risques de transmission aux autres enfants et aux membres de la famille ?

Dans environ huit cas sur dix, le syndrome de Dravet est dû à une anomalie du gène SCN1A. Bien qu’il s’agisse d’une maladie génétique, dans la grande majorité des cas, le syndrome de Dravet n’est pas transmis par les parents : l’apparition de la mutation du gène SCN1A chez l’enfant est un « accident » survenu par hasard (on parle de mutation de novo). Il n’y a alors pas de risque particulier pour un autre enfant à naître.

Dans de rares cas, la mutation est retrouvée chez l’un des parents, même s’il n’a jamais eu de crises épileptiques. Dans ce cas, le couple peut avoir plusieurs enfants épileptiques. Il est donc conseillé aux parents d’un enfant atteint du syndrome de Dravet, de consulter dans un service de génétique médicale afin de bénéficier d’une appréciation du risque de transmission du syndrome à d’autres enfants (et d’un éventuel diagnostic prénatal qui ne serait possible que si la mutation a été précisément identifiée au préalable chez l’enfant atteint), pour eux mêmes et pour d’autres membres de la famille (consultation de conseil génétique).

A propos de l'auteur

Audrey Reaux

Audrey Reaux

Parce que toute n'est pas toujours bien compris ou mal interprété dans la vie de papa et maman d'enfants qui semblent ordinaire mais qui vivent l'extraordinaire au quotidien. Alors pour partager et témoigner du quotidien de mes 4 fantastiques, mais plus particulièrement de la maladie de THAÏS et MATHIAS : Le Syndrome de Dravet , je tiendrais ce site du mieux que je le pourrais afin que d'autres parents qui vivent le même combat que nous puisse y trouver du soutient et que tous puisse avoir un regard diffèrent sur des enfants ordinaire mais qui se battent contre l’extraordinaire tous les jours.

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