Le traitement, la prise en charge, la prévention

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Audrey Reaux
Écrit par Audrey Reaux

⦁ Existe-t-il un traitement pour cette pathologie ? Quels bénéfices en attendre ?

Il n’est pas possible de guérir le syndrome de Dravet. Il n’est notamment pas possible de faire disparaître complètement les crises (on dit que l’épilepsie est « résitante » ou « pharmaco-résistante »), de diminuer le risque de mort subite et de limiter les effets de la maladie sur le développement intellectuel. Mais il est possible d’en réduire la sévérité, en particulier de réduire le risque d’apparition de l’état de mal épileptique qui contribue à l’aggravation de la maladie.

La plupart du temps, de nombreux traitements sont essayés avec plus ou moins de succès. Ils entraînent parfois des effets indésirables importants.

Le valproate associé à des médicaments de la famille des benzodiazépines (des tranquillisants comme le clobazam et le lorazépam) semble être le médicament antiépileptique le plus efficace sur le syndrome de Dravet.

L’association du valproate avec le topiramate peut également être efficace, mais le topiramate ne peut être utilisé qu’à partir de l’âge de deux ans.

Enfin, la prescription du stiripentol, en association avec le valproate ou le clobazam, est autorisée depuis janvier 2007. Cette association, prescrite de façon aussi précoce que possible, est actuellement la plus efficace pour limiter la survenue des états de mal épileptiques qui contribuent largement à la progression de la maladie. Le stripentol est particulièrement bénéfique sur l’évolution de la maladie chez l’enfant. Le rôle du levetiracetam, un autre anti-épileptique, doit être précisé.

Certains médicaments antiépileptiques, utilisés pour d’autres formes d’épilepsie, doivent être absolument évités car ils peuvent aggraver les crises. C’est le cas par exemple de la carbamazépine, de la lamotrigine et du vigabatrin.

Etat de mal épileptique

La crise prolongée (plus de 30 minutes) aboutissant à un état de mal épileptique est une situation d’urgence :

– Souvent, les parents ont reçu du médecin qui suit l’enfant des recommandations sur les médicaments à administrer en cas d’état de mal épileptique avant d’appeler les secours. Il s’agit le plus souvent de diazépam (forme injectable conditionnée en ampoules) que les parents administrent par voie rectale à l’aide d’une seringue sans aiguille. Cela suffit souvent à faire cesser les crises.

– Dans le cas contraire, il faut appeler le SAMU (n° de téléphone : 15) et faire hospitaliser l’enfant. L’enfant est alors pris en charge en urgence par une équipe médicale afin que du clonazepam soit administré par voie veineuse.

Traitement des déformations du squelette

En cas de mauvaise posture du dos (scoliose et/ou cyphose), la kinésithérapie ou, dans certains cas, le port d’un corset peuvent être utiles pour éviter que la déformation ne s’accentue.

Si les enfants ont les pieds plats, des exercices peuvent permettre de corriger leur voûte plantaire. Parfois, après l’âge de 10 ans, des semelles spéciales faites sur mesure sont également utiles.

Traitement des troubles du sommeil

Le choix du traitement le plus approprié et des doses dépend de l’âge (enfant, adolescent, adulte) et des autres médicaments pris (il est par exemple fréquent que le médecin réduise les doses si du stiripentol est déjà prescrit). La mélatonine, qui est une substance normalement fabriquée par le cerveau et qui a un rôle important pour l’apparition du sommeil, est souvent proposée. Elle est bien tolérée mais son efficacité sur les problèmes de sommeil est variable. Ce médicament se prend par la bouche le soir au coucher.

⦁ Quels sont les risques du traitement ?

Le valproate a généralement peu d’effets indésirables, mais il peut entraîner des nausées et des vomissements, une perte de l’appétit et, à forte dose, des tremblements. Chez le grand enfant et plus tard, il peut entraîner une prise de poids. Dans de très rares cas, et ce quel que soit l’âge, le foie tolère mal ce médicament, ce qui se traduit par des vomissements répétés, une somnolence et une augmentation de la fréquence des crises. Un dosage des transaminases et des facteurs de la coagulation dans le sang est alors effectué : ce sont des substances fabriquées par le foie et un changement important de leur quantité dans le sang reflète une lésion du foie.

Les benzodiazépines entraînent assez fréquemment une somnolence et des vertiges, ainsi que fréquemment des pertes de mémoire. Paradoxalement, chez l’enfant, elles peuvent être à l’origine d’une excitation : l’enfant est excité avant d’aller se coucher, parfois anxieux, il peut avoir des insomnies, des cauchemars et le nombre de crises peut augmenter (excitation paradoxale).

Le topiramate est généralement bien toléré mais il peut être responsable d’une perte d’appétit plus ou moins prolongée et de troubles du langage. Plus rarement, il peut entraîner une agitation ou au contraire un abattement.

Quant au stiripentol, ses principaux effets indésirables sont une perte d’appétit, une fatigue et une baisse d’énergie (apathie) dues à son association à d’autres médicaments. Les doses de ces médicaments doivent alors être réduites. En effet, le stiripentol augmente la quantité dans le sang de très nombreux médicaments prescrits par la bouche ou injectés.
Les parents doivent donc toujours signaler au médecin que l’enfant prend du stiripentol, lors de toute prescription de médicaments, ou avant une anesthésie.

Malgré les effets indésirables qui peuvent survenir avec ces médicaments, il est important de noter que le choix d’un traitement repose sur une évaluation précise des besoins de l’enfant. Le médecin détermine précisément les doses à administrer afin de permettre d’améliorer l’état du malade, sans qu’il ne subisse pour autant trop d’effets indésirables.
La prescription de tels médicaments s’accompagne nécessairement d’un suivi attentif avec des examens réguliers permettant de vérifier qu’ils sont bien tolérés par l’enfant.

Il est donc nécessaire de suivre les recommandations établies avec son médecin et de prendre contact au moindre signe d’intolérance (vomissements, somnolence, instabilité, tremblements, accentuation des crises…). Un traitement ne doit jamais être arrêté subitement sans avis préalable du spécialiste épileptologue.

⦁ Quelles seront les conséquences du traitement pour la vie quotidienne ?

Le traitement est très contraignant, les médicaments devant souvent être pris plusieurs fois par jour. De plus, sa mise au point est souvent laborieuse, avec de nombreux essais, des changements fréquents de combinaisons de médicaments, ayant à chaque fois des effets indésirables plus ou moins gênants. Cependant, avec l’arrivée de nouveaux médicaments et une meilleure prise en charge (diagnostic de la maladie réalisé de plus en plus tôt et meilleure connaissance des anti-épileptiques adaptés ou à éviter), les traitements semblent de plus en plus efficaces.

⦁ Quelles sont les autres options thérapeutiques ?

Chez beaucoup d’enfants, les médicaments antiépileptiques ne sont pas suffisamment efficaces. D’autres méthodes peuvent alors être envisagées, comme le régime cétogène : il s’agit d’un régime très strict destiné à enrichir le sang en certaines substances qui ont une action antiépileptique (les corps cétoniques). C’est un régime très riche en graisses et pauvre en sucres.

Le régime cétogène doit être mis en place à l’hôpital et il faut parfois attendre plusieurs semaines avant de savoir s’il est efficace. Il doit être effectué sous surveillance médicale (contrôle du poids, de la taille, prises de sang, contrôle des urines car les corps cétoniques se retrouvent dans les urines). La mise en place de ce régime peut également se faire à domicile (en ambulatoire), toujours sous surveillance médicale.

⦁ Quelles sont les aides mises en oeuvre pour limiter et prévenir le handicap ?

Le syndrome de Dravet entraîne des difficultés de développement de l’enfant, au niveau intellectuel mais également physique, notamment pour marcher, avoir de l’équilibre, vocaliser (prononcer quelques syllabes). Une prise en charge spécialisée, pluridisciplinaire et un projet éducatif, les plus précoces possibles, doivent donc être mis en place pour encourager l’éveil des enfants. Ceux-ci ont en effet besoin d’être stimulés sur tous les plans (moteur, visuel, de la communication, etc.) pour développer leurs capacités motrices (contrôle des mouvements) et intellectuelles au maximum. Le projet éducatif doit tenir compte de la fatigabilité liée à l’épilepsie et à l’importante dépense d’énergie pour l’enfant, afin de maintenir son attention et sa concentration. Dans tous les cas, il est nécessaire qu’un bilan neuro-psychologique global soit effectué pour évaluer précisément le développement de l’enfant et ses capacités intellectuelles et élaborer ainsi une prise en charge adaptée.

Kinésithérapie – Psychomotricité – Ergothérapie

Des exercices de kinésithérapie et de rééducation psychomotrice, mis en place par des professionnels mais aussi effectués à la maison avec les parents, sont essentiels pour aider l’enfant à se muscler, à acquérir de l’équilibre, à apprendre à marcher, à manger tout seul… Souvent, l’enfant devra poursuivre ces exercices à l’adolescence et à l’âge adulte pour entretenir les acquis.

De nombreuses méthodes peuvent être adoptées, consistant en une stimulation quotidienne de l’enfant par des gestes simples et répétitifs.
L’ergothérapie entraîne l’enfant à pratiquer des activités manuelles (exercices avec des crayons, des pinceaux, des ustensiles de cuisine, etc.) et de ce fait, le stimule pour réaliser des activités courantes. Elle permet ainsi de développer son indépendance et son interaction avec l’environnement quotidien et familial.

D’autres méthodes de stimulation peuvent être bénéfiques, comme par exemple les exercices à la piscine.

Orthophonie

La communication et les relations avec l’entourage peuvent être améliorées par des séances d’orthophonie qui stimulent également l’ouïe, la vue et le toucher.
En fonction de la sévérité du handicap résultant du syndrome de Dravet, les progrès peuvent être plus ou moins importants d’un enfant à l’autre. Il est impossible de savoir à l’avance quels progrès l’enfant pourra réaliser. Toutefois, la mise en place d’un mode de communication non verbale (par des gestes par exemple) peut s’avérer utile pour compléter ou compenser les troubles de la communication.

Orthopsie

En cas de troubles des mouvements des yeux (oculomotricité), un bilan orthoptique permet de les identifier précisément afin d’envisager les stratégies et adaptations nécessaires.

⦁ Un soutien psychologique serait-il souhaitable ?

La période précédant le diagnostic est très difficile pour les parents, puisque l’enfant est victime de crises impressionnantes pour lesquelles les explications données par les médecins restent souvent imprécises ou insuffisantes tant que le diagnostic n’a pas pu être posé.

L’annonce du diagnostic de syndrome de Dravet est également un moment douloureux où l’on ressent un profond isolement. Par ailleurs, c’est une maladie dont on peut difficilement prévoir l’évolution, ce qui est un point d’interrogation très pénible pour les parents. Ceux-ci « guettent » les signes de difficultés psychomotrices annoncées par les médecins et vivent dans l’angoisse que des crises imprévisibles surviennent ou que les symptômes s’aggravent.
La lourdeur du traitement et des soins, et l’incertitude quant à l’avenir de l’enfant bouleversent la vie de famille, de couple et modifient les projets. L’aide d’un psychologue peut être nécessaire pour favoriser la communication entre tous et aider à accepter les moments de découragement et de fatigue liés à l’inquiétude et au manque de repos des parents.

La maladie d’un enfant peut être également très perturbatrice pour ses frères et soeurs qui ressentent souvent un mélange de jalousie (les parents pouvant être plus attentifs à leur enfant malade) et de culpabilité (crainte de ne pas faire ce qu’il faut) : un psychologue pourra aider les parents et les enfants à rechercher le meilleur équilibre familial et affectif.
Par ailleurs, les frères et soeurs devenus jeunes adultes ont souvent des craintes (qu’ils n’osent pas toujours exprimer) pour leur propre descendance. Ils pourront chercher des réponses à leurs questions et leurs inquiétudes auprès de leur médecin, voire d’un médecin généticien.

⦁ Que peut-on faire soi-même pour soigner son enfant ?

Il est recommandé, dans la mesure du possible, d’éviter d’exposer l’enfant aux différentes situations qui déclenchent les crises d’épilepsie. Ces situations varient d’un enfant à l’autre, mais il s’agit souvent de la chaleur (bain chaud) ou des changements brusques de température.

Les parents doivent demander l’avis du médecin spécialiste pour les vaccins qui peuvent être administrés et les précautions à prendre après la vaccination. En cas de fièvre, il est recommandé de consulter rapidement son médecin pour traiter l’infection et faire baisser la température, car la fièvre peut déclencher des crises.

Les émotions fortes, la fatigue, certaines sources lumineuses (télévision, ordinateur), certains changements (dormir hors de chez soi…) sont autant de situations pouvant favoriser la survenue de crises. Les parents peuvent parfois prévoir les crises. L’administration de diazépam rectal peut alors permettre de prévenir la survenue ou diminuer la sévérité de la crise.

Pour limiter les troubles du sommeil, il peut être très bénéfique d’instaurer, dès la petite enfance, une éducation particulière par rapport au rythme jour/nuit : coucher à heure régulière, sieste limitée selon l’âge de l’enfant. Néanmoins, les troubles du sommeil sont aussi la conséquence de l’épilepsie (fatigue liée à la répétition des crises), et il est recommandé d’adapter les temps de repos et le rythme des activités de l’enfant à son état de santé.
Enfin, les enfants sujets à des myoclonies et à d’autres types de crises font souvent des chutes. Dans certains cas, quand l’enfant peut se blesser, porter un casque peut être utile. Il ne faut pas non plus laisser l’enfant seul dans des situations qui peuvent le mettre en danger, comme dans le bain.

⦁ Comment faire suivre son enfant ?

La prise en charge de l’enfant souffrant d’un syndrome de Dravet se fait par un neuropédiatre dans un service spécialisé en épilepsie dont les coordonnées se trouvent sur le site d’Orphanet (www.orphanet.fr). La collaboration avec le médecin traitant est importante. La fréquence des examens et des consultations est déterminée par l’équipe médicale.

⦁ Quelles sont les informations à connaître et à faire connaître en cas d’urgence ?

Le diagnostic de syndrome de Dravet et le traitement en cours doivent être signalés à l’équipe soignante, notamment pour éviter les associations de médicaments inappropriées. La prise de stiripentol doit notamment être signalée, car dans ce cas, beaucoup d’autres médicaments doivent être utilisés avec précaution, voire pas du tout.

⦁ Peut-on prévenir cette maladie?

Non, on ne peut pas prévenir cette maladie.

A propos de l'auteur

Audrey Reaux

Audrey Reaux

Parce que toute n'est pas toujours bien compris ou mal interprété dans la vie de papa et maman d'enfants qui semblent ordinaire mais qui vivent l'extraordinaire au quotidien. Alors pour partager et témoigner du quotidien de mes 4 fantastiques, mais plus particulièrement de la maladie de THAÏS et MATHIAS : Le Syndrome de Dravet , je tiendrais ce site du mieux que je le pourrais afin que d'autres parents qui vivent le même combat que nous puisse y trouver du soutient et que tous puisse avoir un regard diffèrent sur des enfants ordinaire mais qui se battent contre l’extraordinaire tous les jours.

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